2型糖尿病是一种病因复杂的慢性代谢病，由遗传基因和环境因素共同作用导致。从遗传基因上分析，2型糖尿病有很强的家族聚集性，在不同人种的研究中，2型糖尿病的遗传率在25-80%之间，亚洲人群相对西方人群糖尿病易感性更高；父母双方或一方有糖尿病，其子女一生中患糖尿病的几率约为40%-70%，远高于健康人。所以，近几年糖尿病基因检测为糖尿病防治与管理提供科学依据。
除此之外， 个体基因易感性也与糖尿病的发病密切相关 。近年来，全基因组关联分析研究和上万例的病例对照研究发现了许多与糖尿病发生相关的基因，如TCF7L2、SLC30A8、CDKN2A/2B、KCNQ1等，这些基因包括胰岛素及相关受体基因、肥胖和血脂相关基因、 参与糖转运和代谢的基因、与升糖激素有关的基因和免疫调节相关基因等，这些基因在个体间的差异会影响2型糖尿病的发生及治疗效率。其中，TCF7L2基因是目前发现在欧洲人群中与2型糖尿病相关性最强的基因，在中国人群中也有大量研究报道TCF7L2基因与2型糖尿病的发生、糖尿病并发症的发生密切相关。
TCF7L2基因的编码蛋白为转录因子，参与许多器官和组织的发育，包括脂肪生成、肌肉生成、胰岛发育、β细胞生成和增殖、胰岛素分泌颗粒功能、胰岛素生成及加工等。TCF7L2基因参与糖尿病发生的具体分子机制目前尚不完全清楚，可能与Wnt信号通路异常、胰岛素分泌受损、肠促胰岛素分泌减少等有关。
大量研究表明， TCF7L2基因的单核苷酸位点rs7903146的风险等位基因T可以使胰岛素分泌减少、肠促胰岛素GLP-1的水平下降、肝糖原输出增加，从而升高餐后血糖水平 。因此，携带T风险等位基因的个体，最好是减少碳水化合物的摄入，以降低餐后血糖。另外，有研究显示，携带TCF7L2基因非风险等位基因的个体，提高饮食中膳食纤维的摄入量，可以显著降低2型糖尿病的发病风险。
除了与2型糖尿病的发生密切相关，大量研究还显示TCF7L2基因与多种糖尿病并发症的发生显著相关，包括视网膜病变、心血管疾病、冠心病、心血管自主神经病变等。携带T风险等位基因的个体，吸烟会使糖尿病肾病的发生风险增加两倍。
糖尿病基因检测可以为糖尿病高危人群提供疾病易感性分析，从遗传基因角度分析糖尿病的发病风险，以期及早预防和干预。 糖尿病基因检测还能为糖尿病患者从遗传基因的角度分析致病原因，为定制个性化的营养方案、运动方案、管理方案和用药方案提供了科学依据。
