糖尿病是一种很常见的慢性疾病,其中有少数是由单个基因缺陷引起的,称为单基因糖尿病,需要通过基因检测来进一步确诊,哪些糖尿病患者需要进行基因检测呢?
1 所有出生6个月内诊断为糖尿病的新生儿,或新生儿时期有高胰岛素性低血糖症的患者,均应立即进行基因检测。
2 在儿童期或者成年早期发病,不具有典型的1型糖尿病和2型糖尿病的临床特征 ,且家族多代糖尿病史,家系成员中至少有一个发病年龄≤25岁。
3 儿童或成年早期发病,非肥胖,轻度、非进展的空腹高血糖(5.5-8.5 mmol/L),HbA1C持续稳定在5.6-7.6%的患者。
4 诊断1型糖尿病(T1DM)5年后,仍有部分胰岛β细胞功能保留,胰岛素需要量低,血清及尿C肽在正常范围或稍偏低。
5 合并有多系统病变(如神经系统疾病、脑畸形、性腺发育异常、脂肪分布不均、先天性心脏病、胃肠道缺陷、视力听力异常、肾脏发育异常、其他自身免疫性疾病、特殊面容、骨骼系统畸形等)
6 符合母系遗传糖尿病特点。