都说糖尿病不可怕，可怕的是糖尿病并发症。糖尿病基因检测能让糖友提早预知并发症。 高血糖本身不致死，可致死的是各种糖尿病并发症！ 据统计，60%以上的糖尿病患者死于缺血性心脏病！再者， 糖尿病也称为"不死的癌症"，并发症带来的伤害，不仅仅是致死，更是各种痛苦的"生不如死" ：约40%的糖尿病患者在患病5-8年会发生脑卒中而致残；糖尿病视网膜病是50岁以上成年人失明的主要原因。
得了糖尿病并发症，不仅会带来身体上的痛苦， 还是自己和家人在经济上的沉重负担。 每年医疗费用支出会急速上升，可高达6万元！家属的照料护理也会造成误工，这些隐型的经济损失更是难以估计。
如何降低并发症风险？除了控制好血糖，做好后期防治， 更重要的是提早预防 。 香港中文大学黄宪达教授与合康谱合作的基因研究成果揭示，遗传易感基因是导致糖尿病并发症发生的重要风险因素。通过筛查糖尿病并发症易感基因，可以提早预知并发症发病风险，指导个性化预防，进而最大化降低并发症发生机率。
近日，记者现场采访了合康谱·合嘉门诊的遗传咨询师，就如何利用基因检测预防糖尿病并发症进行了深入了解。
基因检测为什么能够预防糖尿病并发症的发生？
合康谱遗传咨询师： 因为糖尿病及其并发症的发生与遗传基因是密切相关的，其中与并发症易感性相关的基因目前已发现有几十个。 如果携带了与某个糖尿病并发症发生相关的易感基因型，那么这个患者就会更加容易发生该并发症。 进行糖尿病并发症基因检测，就可以在还没发生并发症之前，提前预知自身多种糖尿病并发症的发生风险， 从而有针对性地治疗与管理，包括用药以及生活方式干预。 这样做就可以更加有效地预防并发症的发生。
基因检测在预防糖尿病并发症方面的作用吗？
合康谱遗传咨询师： 我们合嘉诊所在2018年接诊了一位年轻的初诊糖尿病患者，男，25岁。确诊糖尿病3个月，空腹血糖8.6mmol/L，餐后2小时血糖15.8mmol/L。考虑到他还非常年轻，又是刚刚诊断的糖尿病，及早干预可以避免并发症的过早发生而严重影响生活质量。所以我们给他做了合康谱糖尿病并发症易感基因检测。
基因检测结果显示，糖尿病肾病高风险！
该患者与糖尿病肾病的发生相关的三个基因中，两个为高风险。其中IL10（白细胞介素-10）这个基因编码抗炎细胞因子，能有效降低由高血糖引起的炎症反应所造成的肾脏病理性损伤。研究发现，糖尿病患者若自身IL-10基因型带有T，则患糖尿病肾病的风险更高（1.5-2.5倍）。该患者IL-10基因型为TT，表示其患糖尿病肾病的风险为2.52倍。综合三个基因的检测结果，最终肾病的发病风险值为1.52，表示高风险。
根据他的基因检测结果， 我们在制定他的管理方案时，重点考虑预防肾病发生。 具体特定措施包括：
（1）日常饮食：严格控制食盐摄入量，增加蔬菜、水果、优质蛋白质、不饱和脂肪酸的摄入；
（2）降糖药的选择：建议首选二甲双胍和具有肾脏保护作用的SGLT-2i（列净类）；
（3）日常观察检查：告诉患者要经常观察尿液，如尿液出现浑浊，应及时去医院进行专项检查；
（4）一定要把烟给戒了。
然后整个管理期间这名患者也是很积极配合，吩咐的基本上能够做到。 目前已经跟踪管理三年了，他的血糖控制得很好，各项指标基本上达标，肾病及其他并发症至今尚未发生。
其他实际案例？
合康谱遗传咨询师： 还有很多实际案例，这里举一个反面案例吧。2020年初，我们合嘉诊所接诊了一位60岁的糖尿病患者，男，患病3年，空腹血糖9.0mmol/L，餐后2小时血糖14.5mmol/L，未出现并发症。那时候他还没有出现明显的并发症，于是我们给他做了合康谱糖尿病并发症易感基因检测。 基因检测结果显示，糖尿病视网膜病、脑卒中两种并发症高风险，肾病、糖尿病足两种并发症中风险。 鉴于他的中高风险并发症项目比较多， 我们给他制定了严格的个性化管理方案。
但由于这名患者是刚刚退休的公务员，可能之前习惯了应酬大鱼大肉，并且想好好享受退休后的生活，他对方案的 执行力度很差 ，基本上不太服从管理，因此6个月的干预管理结束后 ，血糖虽有改善，但没有达标，空腹血糖7.5mmol/L，餐后2小时血糖12.0mmol/L 。
我们之后的跟踪随访也发现，他 又恢复之前的生活饮食习惯了，也没有特别注意并发症的预防 。结果今年9月份就 发生了脑卒中 ，出现了感觉障碍和意识障碍。
合康谱遗传咨询师提醒各位糖友，特别是目前还没有发生明显并发症、但基因检测结果显示为中高风险的早中期糖尿病患者， 一定要特别注意并发症的预防，及早参与糖尿病的综合管理，控制好血糖以及体重、血脂、血压、尿酸等其他代谢指标， 才能有效避免或延缓并发症的发生，提高生活质量。
